2026年国际罕见病日的全球主题是“不止罕见”。为了提升大众对罕见病的认知，推动罕见病防治，河南省人民医院医学遗传研究所于2月27日上午举办国际罕见病日义诊科普讲座等系列活动。活动现场人员左手系蓝丝带，专家团带来科普宣讲与免费义诊。

活动现场迎来罕见病患者及家属、关注罕见病防控的孕妈与宝贝们，工作人员为每位到场者系蓝丝带、送定制logo手提袋和小马玩偶，50份精美礼品先到先得，现场满是温暖欢喜的氛围。

活动特邀研究所资深专家团开展三场科普宣讲，用通俗语言拆解专业知识，覆盖罕见病基础认知到临床实操、基因检测到家庭防控全维度。李聪敏主任系统讲解罕见病定义、类型、发病特点及诊疗难点，强调早认知、早筛查、早干预是破解诊疗难题的关键；楚艳主任结合临床案例，讲解遗传性罕见病的识别、干预方法与家庭防控策略，为备孕及有遗传病史家庭提供专业指南；杨科研究员围绕基因检测科普，详解其在罕见病诊疗中的作用、流程与注意事项，现场答疑解惑，让大众明晰基因检测对罕见病诊疗和出生缺陷防控的重要性。

科普宣讲后，研究所首场免费公益义诊同步开启，分诊护士为患者登记病情、发放就诊单，专家团队提供一对一免费诊疗，倾听诉求、解读报告、制定个性化诊疗方案。

同时，现场为符合条件的患者分配20份常见遗传病携带筛查、10份耳聋携带者筛查免费名额，护士全程引导完成筛查，让大家在家门口享受优质医疗资源，贴心的服务赢得患者及家属一致称赞。（李晨阳）