来源：科技日报

科技日报记者 代小佩

说话、吃饭、骑车甚至走路时突然睡着，这或许不是简单的嗜睡，而是“发作性睡病”的信号。发作性睡病是一种慢性神经系统疾病，其核心症状是不可抗拒地突然睡着。

3月21日是世界睡眠日。围绕发作性睡病公众认知度低、诊断难、用药贵等问题，多位睡眠医学专家与发作性睡病患者展开交流。

一位发作性睡病患者提到，发作性睡病另一个典型症状是“笑软”，即患者在大笑时会出现浑身无力，严重者甚至直接笑至摔倒。部分患者还伴随夜间睡眠障碍，如频繁醒转、做噩梦。还有的患者会出现短期记忆丧失、睡眠瘫痪。儿童患者还可能出现短期内变肥胖、吐舌头等表现。发作性睡病带来潜在安全风险，有患者曾在开车时忽然睡着引发交通事故。

北京大学人民医院呼吸睡眠医学科主任韩芳介绍，发作性睡病的患病率约为0.4—0.5‰，我国预估发作性睡病患者约70万人。目前我国确诊人数仅约为5000人，大量患者仍未被发现。

“发作性睡病的发病存在地域差异，北方发病率高于南方，这与北方呼吸道感染更频繁相关。此外，冬春季节是发病高峰期，流感病毒感染、疫苗接种等都可能成为发病诱因。”韩芳说，“儿童和青少年是高发人群，患者多在10岁前出现症状，男性发病率约为女性的2倍。”

北京大学人民医院呼吸睡眠医学科主任医师董霄松表示，医学研究表明，发作性睡病的本质是免疫系统障碍，多由基因缺陷引发。“食欲素是调控人体清醒和睡眠的关键激素，其分泌不足直接引发睡眠紊乱。而发作性睡病患者的免疫系统会错误攻击下丘脑分泌食欲素的细胞，导致该细胞大量损伤。”董霄松说，“受损的下丘脑细胞目前无法被定向修复。”

发作性睡病的诊断存在困难。董霄松称，基层医院医生对该病认知不足，常将其误诊为癫痫、格林巴利综合征、多动症等疾病。发作性睡病的核心确诊手段是抽取脑脊液检测食欲素含量，食欲素水平若低于110皮克/毫升即可确诊。一名发作性睡病患者告诉记者，他的食欲素数值仅为14.5皮克/毫升。“睡眠监测也是辅助诊断的重要方式。”董霄松补充说。

“发作性睡病患者主要通过药物控制症状。”韩芳表示，因进口药管制严格、审批困难，国产药价格上涨，患者每月药费高达三四千元。针对夜间睡眠障碍，患者还需搭配其他药物，但部分药物可能存在副作用，且患者用药耐受度差异大。

全球范围内，尚无发作性睡病治愈案例。

值得关注的是，发作性睡病治疗研究取得新进展。董霄松介绍，国内已申请食欲素受体激动剂相关药物，中国或将成为该药物较早上市的国家之一。

同时，医护人员也在研发多模态诊断技术，试图通过简单问诊、检查实现患者早期确诊。随着部分药企恢复相关药物生产，未来药价有望下调。“此外，针对疾病核心的免疫机制，科研人员也在探索免疫干预手段，试图阻止免疫系统对下丘脑细胞的攻击。”董霄松说。

除了诊断难、用药贵，社会认知度低也是发作性睡病患者面临的一大困境。例如，儿童患者常被误解为“淘气、厌学、懒惰”，成人患者则因疾病难以胜任高强度工作，就业选择受限。有些患者还存在身份认同困扰，难以融入学校或职场。