出品|搜狐健康
作者|洪瑞祺
编辑|袁月
在中枢神经肿瘤诊疗体系中,分子分型是决定患者后续治疗走向的核心标尺。常规临床路径中,患者完成肿瘤手术切除后,需等待病理科完成组织处理、基因测序、甲基化分析等一系列复杂实验流程。整套标准化分子检测周期需要12天。漫长的诊断空窗期,不仅让术后患者承受极大心理煎熬,更会延误最佳干预时机。
近日,《Nature Cancer》刊发重磅突破性研究,彻底改写了脑肿瘤病理诊断的行业范式。由德国癌症研究中心、海德堡大学医学院联合研发的Hetairos AI诊断系统,实现了颠覆性突破:仅依托一张常规H&E染色病理切片,无需额外分子测序,12分钟即可精准完成中枢神经系统肿瘤分子分型。
图说 / Nature Cancer发表Hetairos研究,用AI预测脑肿瘤分子亚型
一张普通染色切片,AI从中读出了分子信息
Hetairos的思路,是绕开分子检测本身,直接从病理切片里“读出”分子信息。
这里用的是一种叫做苏木精-伊红染色(H&E染色)的标准切片,是全球病理科最常规的操作,费用低廉,几乎每家医院都能做。切片染色后,肿瘤细胞的形态、排列、细胞核特征都会呈现出来——这些图像特征,肉眼看是形态,但AI可以从中提取出与分子亚型相关的深层模式。
这背后的逻辑是:不同分子亚型的肿瘤,往往在细胞形态上也留有差异,只是这种差异细微到人眼难以稳定识别。AI通过大量学习“切片图像—分子分型”的对应关系,学会了在图像里找到人类专家难以察觉的规律。
Hetairos在训练时,使用了来自四大洲11个医疗中心、9606名患者的超过1.1万张数字化病理切片,覆盖了102种中枢神经系统肿瘤分子亚型——几乎涵盖了世卫组织分类中的全部亚型。
准确率超过专家,但AI会主动说“我不确定”
在性能测试中,Hetairos和5位执业神经病理学专家在同一批病例上做了对比。专家们仅凭组织形态(不借助分子检测结果)进行判断,AI同样只用切片图像。结果是,Hetairos的综合准确率为0.68,而5位专家的平均准确率为0.30。
图说 / Hetairos与病理医生预测准确率对比,AI整体表现更高
更值得关注的是一个设计细节:Hetairos在给出预测的同时,还会评估自己的“置信度”。当系统对结果有足够把握时,会将其标记为“高置信度”预测。这类病例约占全部评估病例的50%至70%,对应准确率可达87%至88%。
换句话说,AI并不是对每一张切片都给出同等肯定的答案,而是在不确定的时候“说出来”,在有把握的时候给出高可信度的结论。这种设计,让它更接近临床实用工具,而不只是一个演示系统。
在前瞻性临床评估中,这套系统的表现也得到了验证:研究队列中,传统分子诊断的中位等待时间约为12天,而Hetairos基于H&E切片生成AI诊断结果的时间约为12分钟。
图说 / 研究显示,Hetairos基于H&E切片,可在约12分钟内生成AI诊断结果
真正的价值:让更多地方用上精准诊断
对医生而言,Hetairos可以在术中快速提供初步的分子分型参考,辅助决策。不一定取代最终的分子检测,但在等待结果的窗口期里,它可以提前提供方向性判断。
对于医疗资源相对有限的地区,价值更大。H&E切片是全球最普及的病理操作,只要能数字化扫描,这套系统原则上就能使用——不需要DNA提取设备,不需要甲基化芯片,不需要等待外送检测。
脑肿瘤的分子诊断,一直是分级诊疗体系里的短板之一。如果AI能把这个能力的门槛降低,让更多患者在更早的时间节点得到精准的分型信息,后续治疗的选择空间也会随之打开。
缩短等待,但验证这一步不能省
需要说清楚的是,Hetairos目前还不是临床标准流程的替代品。
首先,它的高置信度覆盖率是50%至70%,意味着仍有相当比例的病例系统本身不够确定,需要传统分子检测来确认。其次,87%至88%的准确率很高,但脑肿瘤治疗的容错空间极小,错误分型可能导致治疗方向的偏差,临床应用前需要更大规模的多中心验证。研究者也明确指出,该系统目前的定位是辅助工具,最终诊断仍需结合完整的临床和病理信息。
但它指向的方向是清晰的:AI不一定要重新发明分子检测,而是可以从现有的普通切片里提取更多信息,让现有工具发挥更大价值。
参考资料:
Hetairos is a histology-based artificial intelligence model for predicting central nervous system tumor methylation subtypes. Nature Cancer, 2026. https://www.nature.com/articles/s43018-026-01186-3
AI diagnoses brain tumors in minutes instead of weeks. German Cancer Research Center (DKFZ). https://www.dkfz.de/en/news/press-releases/detail/ai-diagnoses-brain-tumors-in-minutes-instead-of-weeks
AI Tool Classifies 102 CNS Tumor Subtypes in Minutes. Inside Precision Medicine. https://www.insideprecisionmedicine.com/topics/oncology/ai-tool-classifies-102-cns-tumor-subtypes-in-minutes/