出品 | 搜狐健康

作者 | 吴施楠

编辑 | 袁月

“我媳妇总说她被我的声音骗了，那天打电话，她没听出来我腿不好使，然后我们就在一起了。”

“我的血管非常细，经常扎不进去，每到这时候我媳妇就会说，恭喜你，老公，中奖了，再来一针！”

这是血友病患者李铖在脱口秀舞台分享的趣味段子，段子背后，是普通人很难体会的漫长煎熬：常年自发性反复出血，一年因治疗要承受上百次穿刺，先后经历数次关节置换手术……早些年，李铖不愿对外提起自己 的病情。现如今，他可以坦然站上舞台讲述患病经历，不再一味隐忍退让、消极扛病。这份心态转变，也映照出国内血友病诊疗思路的整体转变，诊疗模式从以往发病后被动救治，逐步转向常态化主动健康管理。

近期，白求恩公益基金会牵头、神州细胞工程有限公司助力落地的白求恩血液健康加油站项目举办成果交流会，多位业内专家在会上表示，系统化规范、全程主动跟进的全病程管理模式，尤其是坚持规范的规律替代治疗，是减少血友病致残风险、帮患者重拾生活品质的核心办法。然而，长期规律治疗所需的不菲开销，依旧是横在不少患者面前亟待破解的现实阻碍。

规律替代治疗是血友的“保命符”

血友病属于X染色体连锁隐性遗传罕见出血病，因F8/F9基因突变导致体内凝血因子Ⅷ、Ⅸ缺乏，凝血功能先天缺失。根据《血友病A诊疗指南（2022年版）》权威流行病学数据，国内血友病整体患病率为2.73/10万人口，其中A型血友病占全部病例的80%—85%，是罕见病中受众基数较大的“大病种”。

反复出血是血友病最典型的症状，患者需要输注凝血因子来止血。早些年，凝血因子供给有限，大部分患者都是关节、肌肉出现疼痛感、确定出血后，才紧急补充凝血因子。这种按需急救的模式，很难察觉身体内部的微量出血，往往埋下长久隐患。因为不起眼的多次关节内出血，会慢慢磨损软骨，这种损伤无法逆转，发展到最后很多人只能做关节置换；肌肉频繁出血容易形成难以医治的假性肿瘤，久治难愈；一旦颅内、内脏突发大出血，更会直接危及生命。

已经换了4个关节的李铖深有体会。在他看来，等出血再治疗、没有固定治疗方案，是多数重症患者关节受损、落下终身残疾的主要诱因。

对此，白求恩公益基金会理事兼执行秘书长徐洁指出，现实中，大量患者因疾病认知不足、未能及时开展规范干预，最终发生肢体残疾，失去正常生活、工作、社交的机会，让无数患者在成长、生活中面临巨大挑战。

正因如此，规律的替代治疗格外重要。新版《血友病治疗中国指南（2025 年版）》把以往常说的 “预防性治疗” 统一改名为规律替代治疗，理顺大众和患者的认知偏差。

新名称清晰点明了治疗逻辑，即定期定量补充缺少的凝血因子，稳住体内凝血因子水平，主动预防出血，从源头减少身体损伤，而不是出血之后再补救。

图说 / 白求恩血液健康加油站项目成果回顾分享活动专家对话

多位临床专家也从不同角度肯定了规律替代治疗不可替代的价值。首都医科大学附属北京儿童医院吴润晖教授表示，全国血友病诊疗体系逐步完善，重型患者确诊后无需等待出血，即刻开展规范规律替代治疗。早期干预可规避颅内出血、反复关节损伤带来的致残致死风险，坚持全程标准化预防，能大幅改善患儿状态，让其正常成长、融入日常生活。

北京大学人民医院郭杨教授指出，规范治疗可缓解疼痛、延缓关节损伤，改善行动能力，降低手术需求，最终能够让血友病患者与健康人享有一样的生活质量，回归社会。她建议建立血友病分级诊疗体系，让患者得到及时且规范的诊疗，同时建立血友病多学科合作团队，为患者提供全方位综合关怀及长期随访管理。

西安交通大学第二附属医院李浩鹏教授则强调，规律替代治疗是临床常规治疗的基石。临床普及前沿的治疗方法与理念也在积极为患者提供安全有效的替代治疗方案。

药物可及性持续改善，长期用药成本高成新痛点

治诊疗理念与治疗方案的迭代升级，是提升血友病患者生存质量的核心关键，而新理念的临床落地，离不开稳定充足的药品供给与可持续的费用保障。当前，我国血友病诊疗格局已发生显著转变，过去长期存在的药品供给紧缺问题已得到根本性缓解，但长期规律用药带来的高额经济成本，成为制约规范化替代治疗普及的全新核心痛点。

《中国血友病患者治疗模式与疾病负担研究》真实世界数据显示，国内血友病患者人均重组因子药物年治疗费用接近28万元。若遵循临床标准开展规律替代治疗，根据患者分型、体重、出血频次的差异，年度治疗费用区间可达20万至70万元。持续的高额用药支出，对绝大多数普通家庭而言是难以承受的长期经济压力。

受限于财力，多数患者家庭被迫放弃获益更佳的预防性规律治疗，退回传统的被动应急治疗模式，仅在发生出血症状后紧急用药干预。

国家血友病登记系统数据印证了这一诊疗困境：我国血友病A患者规律替代治疗覆盖率仅为16.22%，血友病B患者覆盖率更低，仅为10.8%。超八成患者始终处于被动应对出血的诊疗状态，无法通过提前干预规避出血风险。

实际上，医保层面对于血友病的报销政策已经做出了调整优化，国内不少地区把血友病划为门诊特殊慢性病，依靠专项报销、大病二次报销、异地就医直接结算等政策，减少患者自己掏钱的比例，减轻常年吃药的经济负担，减少因病贫困、病情加重拖垮家庭的情况。但当前医保政策仍存在明显短板，成人血友病患者的重组凝血因子规律替代治疗尚未纳入医保报销范围，相关治疗费用需患者全额自费，成为成人患者规范化治疗的主要阻碍。

多位业内专家指出，疾病认知的普及、诊疗体系的建设、医保政策的完善、国产药物的创新缺一不可。同时呼吁尽快将成人血友病规律替代治疗纳入医保报销体系，打通血友病规范化诊疗落地的关键壁垒。随着基层医疗能力不断完善、国产药物持续更新、医保报销政策进一步优化，相信更多血友病患者不用再被残疾困住，可以正常生活成长、重回日常工作社交。