当提到慢性阻塞性肺病（COPD），许多人首先联想到的是吸烟。然而，有一种鲜为人知的遗传性疾病——Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症（简称AATD），可能是某些患者病情加重的幕后黑手。这种遗传缺陷不仅会增加肺病的风险，还可能导致肝病，甚至是更严重的健康问题。

什么是Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症？

Alpha-1抗胰蛋白酶是一种由肝脏产生的特殊蛋白质，它的主要任务是保护肺部免受炎症和外界刺激的侵害，比如烟雾或有害物质。然而，当人体因为遗传原因无法正常生产这种蛋白质时，肺部和肝脏的健康就会受到威胁。这种遗传性疾病被称为Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症。

根据美国国家医学图书馆的资料，AATD会让患者更容易患上肺气肿、慢性支气管炎等疾病，同时也可能导致肝硬化等严重的肝病问题。

为什么容易被忽视？

一项针对238万名退伍军人进行的大规模研究发现，在患有COPD或哮喘的患者中，AATD的诊断率仅为0.36%。这意味着，绝大多数患者可能并未意识到自己患有这种遗传性疾病。

研究还发现，AATD患者的平均年龄为57岁，比普通COPD患者的平均年龄更年轻。这表明，AATD可能让患者在更早的年龄就出现严重的肺部问题。此外，与普通COPD患者相比，AATD患者更容易同时患有哮喘和肝硬化，但他们的冠心病风险较低，吸烟者比例也较低。

为何诊断率如此之低？专家指出，许多医生对这种疾病的认知不足，认为除非患者非常年轻，否则不太可能患有AATD。这种误解导致了临床中存在的系统性筛查不足。

退伍军人群体的特殊风险

退伍军人是COPD的高发群体，这与他们在军队中可能接触到有毒或危险物质有关。研究发现，AATD患者中有33.8%报告曾在服役期间接触过有害环境，这一比例明显高于非AATD患者。此外，居住在距离专科医院较远地区的患者，诊断率也显著降低。这表明，地理位置和医疗资源的可及性对疾病的早期诊断有重要影响。

怎么办？如何提升早期筛查率？

专家建议，对于患有COPD、哮喘或不明原因肝病的患者，医生应对AATD保持高度怀疑，并根据指南进行筛查。这种筛查可以通过简单的血液检测完成，成本较低，但却能为患者提供极大的健康保障。

此外，政策制定者和医疗机构应努力改善偏远地区的医疗资源分配，减少患者因距离原因无法及时就诊的问题。同时，加强医生对AATD的认知培训，确保更多患者能够获得早期诊断和治疗。

对于公众而言，了解自身家族病史并主动与医生沟通，是提高诊断率的重要一步。如果你或家人患有COPD、哮喘或肝病，不妨询问医生是否需要进行AATD筛查。

结语

AATD虽是一种罕见疾病，但它对患者健康的影响却不可忽视。通过早期筛查和诊断，我们可以帮助更多患者避免因病情恶化而承受不必要的痛苦。让我们共同努力，将这位潜藏的“真凶”纳入视线，为健康保驾护航。

注：本文内容仅供科普参考，不构成专业医疗建议，如有健康问题请咨询专业医生。