唐氏综合征，又名21三体综合征或先天愚型，是人类足月新生儿中最常见的染色体疾病，也是孕期需要重点警惕的出生缺陷问题。

3月21日，是第15个世界唐氏综合征日。今天，我们就一起来认识唐氏综合征。

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Part.01

唐氏综合征是怎么发生的？

咱们每个人正常的“出厂设置”是身体里有46条染色体，像46本“生命说明书”，两两一对，共23对。每个人体细胞的46条染色体，在形成精子或卵子的过程中，会经历一次特殊的细胞分裂，叫作“减数分裂”。

这个过程可以形象地理解为“拆乐高”，可分为3个阶段：

1、打包阶段：46条染色体两两配对，组成23对“好基友”。

2、拆分阶段：每对“好基友”必须彻底分手，一人去一个新细胞。

3、最终成果：一个细胞分裂成2个，每个拿到23条染色体！

唐氏综合征的经典“翻车”：就出在第21对染色体“分手失败”上，该分手时，这俩货不仅没分开，还手拉手一起跑进了同一个新细胞！

→灾难后果：一个精子/卵子拿到了24条染色体（包括两条21号）。另一个精子/卵子只拿到22条染色体（一条21号都没有）。

→终极悲剧：那个带着两条21号的精子/卵子，和配偶正常的配子（带一条21号）一结合——宝宝细胞里21号染色体变成了3条！

Part.02

哪些人更容易出现染色体 “翻车”？

高龄卵子“卡顿”说：孕妈年纪越大，卵子在体内“待机”的时间越长，减数分裂时“分手程序”越容易卡bug。这是最常见原因！

极小概率“全家桶”事件：约5%的情况是，父母一方自己的染色体就有“暗中连接”（比如21号和14号黏在一起），虽然自己不受影响，但在传给下一代时容易出错，这叫染色体平衡易位。

纯粹运气差：绝大多数时候，父母染色体完全正常，纯粹是这一次分裂偶然的的“随机事故”，就像感冒一样防不胜防。

Part.03

会有啥症状？

多了一条染色体，相当于“系统超载”：

→长相特征：眼距宽、鼻梁低、吐舌头（典型“国际脸”）。

→发育进度：智力、动作、语言等方面发展较慢，像按下了“0.5倍速播放”。