本期专家：北京中医药大学第二临床医学院（东方医院）血液病科主治医师 廖俊尧
在我们的社会中，有这样一群特殊的人，他们被称为“玻璃人”。这个称呼并非形容性格，而是指他们的身体如同玻璃般脆弱——一次不经意的磕碰、一个微小的伤口，都可能引发难以止住的出血。他们，就是血友病患者。今天是世界血友病日，让我们一起走进他们的世界，科学认识血友病。
血友病并非传染病，而是一种遗传性凝血功能障碍疾病。简单来说，患者血液中缺少了某种关键的“凝血因子”。凝血因子就像身体里的“维修工”，当血管出现破损时，它们会迅速集结，形成血凝块封堵伤口。而血友病患者正是因为缺少这类“维修工”（主要为凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ），导致凝血过程受阻，出血时间大幅延长。
根据缺乏的凝血因子类型，血友病主要分为两种：
血友病A（甲型）：约占80%-85%，由缺乏凝血因子Ⅷ导致。
血友病B（乙型）：约占15%-20%，由缺乏凝血因子Ⅸ导致。
血友病是X染色体连锁的隐性遗传病，这一遗传特点让它“重男轻女”，绝大多数患者为男性。女性通常为致病基因携带者，自身一般不发病，但可能将疾病遗传给下一代。
血友病患者的出血表现，与日常普通出血有明显区别，主要特点为：
自发性出血：在无明显外伤的情况下，身体内部也可能自行出血。
轻微外伤后出血不止：即便只是微小割伤、拔牙，甚至肌肉注射，都可能造成长时间出血。
这类出血最常发生的部位并非皮肤表层，而是身体深处：
关节出血：这是血友病最具特征性的表现，膝关节、踝关节、肘关节等大关节是高发部位。反复关节内出血会引发肿胀、疼痛，长期发作会严重损伤关节，导致活动受限甚至畸形。
肌肉血肿：血液渗入肌肉组织形成大面积血肿，压迫周围神经与血管，引发剧烈疼痛和功能障碍。
其他部位出血：还可能出现鼻出血、牙龈出血、血尿、消化道出血等，其中颅内出血最为凶险，可能危及生命。
虽然血友病目前无法根治，但通过科学、规范的治疗与管理，患者完全可以实现“零出血”，像正常人一样生活、学习和工作。
替代治疗：这是最核心、最有效的治疗方式，通过静脉输注患者缺乏的凝血因子制剂，直接补充“凝血维修工”，恢复身体正常凝血功能。
预防治疗：目前国际公认的标准治疗方案，通过规律性输注凝血因子，让患者体内凝血因子水平长期维持在安全范围，从根源上预防出血，保护关节和肌肉功能，避免残疾。
按需治疗：发生急性出血时，遵循“早期、足量”原则立即开展替代治疗，以最快速度止血。
对于血友病患者，尤其是儿童患者，科学的日常管理至关重要：
避免高风险活动：远离足球、拳击等剧烈对抗性运动，可选择游泳、散步等温和运动。
谨慎用药：严禁使用阿司匹林、布洛芬等会影响血小板功能的药物。
注重口腔卫生：做好牙齿护理，预防龋齿和牙龈炎，尽量避免拔牙等有创操作。
做好应急准备：随身携带注明病情与紧急联系人的急救卡，家中常备急救药品和冰袋。
牢记RICE应急原则：一旦发生关节或肌肉出血，需立即采取以下措施：
休息（Rest）：停止活动，让受伤部位保持静止休息。
冰敷（Ice）：用冰袋冷敷患处，减轻肿胀与疼痛。
加压（Compression）：使用弹性绷带适度加压包扎。
抬高（Elevation）：将受伤部位抬高，促进血液回流。
守护心灵：不可或缺的心理关怀
在关注血友病患者身体健康的同时，我们绝不能忽视他们内心的“创伤”。长期的疾病管控、对出血的恐惧，以及生活中的诸多限制，给患者带来了沉重的心理负担。据统计，约半数血友病患者存在不同程度的焦虑、抑郁、自卑等心理问题。
持续的恐惧与焦虑：出血的不可预测性，让患者长期处于高度警惕状态。一次轻微碰撞、一次普通运动，都可能引发他们对关节损伤、长期疼痛甚至残疾的恐惧，这种持续的精神紧绷，是焦虑情绪的主要来源。
抑郁与自卑感：因无法参与许多同龄人能体验的活动，患者容易产生孤独感与缺失感。反复的关节损伤可能导致身体残疾，影响学业和职业发展，进而引发自我价值怀疑，对未来感到悲观。
社交障碍与病耻感：部分患者担心在社交场合突发意外，或害怕被他人视作“异类”，从而主动回避社交，导致社交圈不断缩小。同时，社会大众对疾病的认知不足，也可能让患者感受到无形的歧视与偏见。
心灵的阴霾同样需要科学疏导，搭建稳固的心理支持系统，是帮助患者重拾生活信心的关键。
专业的心理干预
认知行为疗法：帮助患者识别并纠正“我什么都做不了”“未来毫无希望”等负面思维，建立积极、理性的认知模式。
心理教育：向患者及家属普及疾病相关知识，让大家了解血友病可防可控，明白出血性疾病只是生活的一部分，不能定义个人的价值与身份。
放松训练：通过深呼吸、冥想、渐进式肌肉放松等方式，帮助患者在焦虑、疼痛时进行自我情绪调节。
强大的社会支持网络
家庭的理解与陪伴：家人是患者最坚实的后盾，家庭成员应给予充分理解、鼓励与陪伴，避免过度保护或指责，与患者共同面对疾病。
病友组织的互助：加入血友病患者互助组织，与同经历者交流经验、互相鼓励，能有效缓解孤独感，增强战胜疾病的信心。
社会的包容与关爱：学校、工作单位与社会大众，应给予血友病患者更多理解与尊重，消除歧视，为他们营造平等、友善的生活环境。
血友病虽是终身性疾病，但并不可怕。随着医学技术的进步与国家医保政策的支持，血友病的治疗难题已逐步得到解决。我们不应以异样的眼光看待“玻璃人”，而要给予他们更多理解、尊重与关爱。通过科学防治与全社会的共同努力，配合定期随诊，帮助他们挣脱“易碎”的标签，拥抱精彩、健康的人生。
