癌症本质上是一种基因病,大多数是随机发生的。但约有5%-10%的癌症具有明显的遗传倾向。如果您的直系亲属(父母、子女、亲兄弟姐妹)中有人罹患以下5种癌症,那么您就需要比普通人更加警惕,其中最后一种的遗传风险尤为突出。

1. 乳腺癌
风险:家族中如有1位一级亲属患乳腺癌,则风险增加约1倍;如有2位,风险增加约3倍。发病年龄轻、双侧乳腺癌、同时患有卵巢癌的家族史,提示遗传风险极高。
相关基因:BRCA1、BRCA2基因是主要“元凶”。
行动建议:比家族中最年轻患者的确诊年龄提前10年开始,进行年度乳腺彩超和钼靶检查。
2. 卵巢癌
风险:约20%-25%的上皮性卵巢癌与遗传因素相关。
相关基因:同样与BRCA1/2基因突变密切相关。
行动建议:有高危家族史的女性,需定期进行血清CA-125检测和经阴道超声检查。
3. 结直肠癌
风险:特别是发病年龄<50岁、多发性肠息肉、多人患病的家族。
相关疾病:最典型的是“林奇综合征”(遗传性非息肉病性结直肠癌)和家族性腺瘤性息肉病(FAP)。
行动建议:进行相关基因检测,并比最早发病年龄提前5-10年或从20-25岁开始,定期进行结肠镜检查。
4. 胃癌
风险:约10%的胃癌患者有家族聚集现象。
相关因素:遗传性弥漫型胃癌(HDGC)与CDH1基因突变有关。同时,胃癌的家族史也可能与共同感染幽门螺杆菌、相似饮食习惯有关。
行动建议:对于高危人群,建议进行幽门螺杆菌筛查与根除,并定期进行胃镜检查。
5. 甲状腺髓样癌(尤其关键!)
风险:这是遗传性最强的癌症之一!约25%的甲状腺髓样癌具有家族遗传性,属于 “多发性内分泌腺瘤病2型(MEN2)” 的一部分。
相关基因:几乎100%与RET基因突变有关。
行动建议:如果家族中有确诊患者,所有一级亲属必须进行RET基因检测。一旦发现携带致病突变,为预防致命性的髓样癌,医生甚至会建议在儿童时期(可能5岁前)进行预防性甲状腺切除手术。
【给有家族史者的通用建议】
1. 绘制家族肿瘤图谱:详细记录亲属所患癌症类型和确诊年龄。
2. 遗传咨询:携带家族史资料,寻求遗传咨询医生的专业评估。
3. 基因检测:在医生指导下,考虑进行相关癌症的易感基因检测。
4. 针对性早筛:根据遗传风险评估,制定并严格执行个性化的、开始更早、频率更高的筛查方案。
癌症的家族史是一面重要的“预警镜”。了解乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌、胃癌,尤其是甲状腺髓样癌这5种高遗传风险癌症,能帮助您将防控关口前移,通过科学的监测和干预,牢牢掌握健康的主动权。