唐氏综合征又称21 - 三体综合征或先天愚型，是最一种由染色体异常而导致的疾病，由人体细胞第21号染色体多了一条，导致染色体总数变为47条。以下从病因、症状、诊断、治疗和预后等方面详细介绍：

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唐氏综合征的病因：

唐氏综合征主要是由于亲代的生殖细胞在减数分裂或者有丝分裂时，21号染色体不发生分离，导致形成受精卵时，存在3条21号染色体。高龄产妇生育、遗传因素、接触致畸物质（如孕妇接触放射性物质、化学毒物、农药等）、病毒感染等都可能增加发病风险。

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唐氏综合征的症状有哪些？

① 特殊面容：表情呆滞、鼻梁低平、眼裂小、眼距宽、舌头常伸出口外、外耳小、常张口伸舌、双眼外眦上斜等。

②发育迟缓：染色体病变影响大脑发育，患者智力发育明显落后于同龄人，学习、记忆、语言、思维等能力较差。

③生长发育缓慢：出生时身长和体重均低于同龄孩子，且随着年龄增长，与同龄正常孩子的差距会越来越明显，身体各器官系统发育也受影响。

④肌张力低下：肌肉力量不足，身体柔软，四肢活动时感觉较松弛，运动发育迟缓。

⑤器官发育异常：可能伴有先天性心脏病、胃肠道畸形、生殖器官发育不良等情况，女性患者可能无月经，男性患者可能阴茎短小或者无生育能力等。

⑥皮肤纹路异常：手掌上一般只有一条横贯手掌的纹路。

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如何进行诊断呢？

孕期可通过产前筛查和诊断技术发现胎儿是否患有唐氏综合征，如唐筛（孕15 – 20+6周抽取母体外周血液，检查甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等含量并联合孕妇体重、孕周、年龄等基础变量进行综合性判断胎儿出现染色体异常的风险值）、无创DNA检测、羊水穿刺等；出生后可根据患儿的临床表现和染色体核型分析、细胞遗传学检查、荧光原位杂交等检查方式确诊。

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如何治疗？

临床上无根治方法，主要通过早期干预和综合治疗来提高患儿的生活质量，包括康复训练、特殊教育、药物治疗并发症等，如针对心脏问题可能需要进行手术治疗。

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预后怎么样？

唐氏综合征患儿的预后取决于病情的严重程度和治疗干预的效果，多数患儿需要长期的照顾和支持。

文 稿：产前诊断中心 杨可可

编 辑：宣传科

审核、校对：吴攸/刘畅

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