本周，第八届中国国际进口博览会在上海拉开帷幕。在这个连续八年“全勤”的舞台上，阿斯利康以“秉中国承诺，创健康未来”为主题，再次将创新的焦点对准“最小的患者群体”——罕见病。

今年，作为进博会现场最具温度的环节之一， “罕见病健康日”活动在阿斯利康展台举行，主题为“多方携手，共筑无‘罕’未来”。来自政府、学术、临床、产业及患者组织的多位嘉宾汇聚一堂，围绕创新疗法可及性、儿童罕见病保障、专项基金机制等核心议题展开讨论，共同探寻中国罕见病防治的可持续之路。

八年来，阿斯利康持续推动罕见病创新药物的在华落地，形成了从“展品变商品”，再到“人人可及”的持续探索。

然而，在全球范围内，罕见病仍是被长期低估的健康挑战。全球已发现超过7000种罕见病，其中约95%尚无有效治疗方案，罕见病患者的年度疾病负担更是约为常见疾病的六倍1。科学突破的速度，需要体系保障来接力。

如何让创新疗法从实验室真正抵达每一位罕见病患者，成为今年进博会最具“温度”的议题。

01

从科学创新到体系驱动：阿斯利康罕见病的中国加速度

在全球制药行业，“双十定律”——即“十年时间、十亿美元投入，才可能研发出一款新药”，几乎是每家制药企业难以回避的困境。而在罕见病领域，这一困境更为严峻。由于“高投入、长周期、小人群”的行业特性，能够在这一领域实现科学价值与商业可持续性平衡的药企，更是凤毛麟角。

也正因如此，罕见病治疗面临着更为突出的“无药可用”局面。数据显示，全球已知罕见病超过7000种，其中约95%至今仍缺乏有效的治疗方案。

阿斯利康中国副总裁，罕见病业务负责人胡轶清

“只有药企坚持创新研发投入，才能让越来越多的罕见病患者迎来‘有药可用’的希望。”在阿斯利康“罕见病健康日”活动现场，阿斯利康中国副总裁，罕见病业务负责人胡轶清的话掷地有声，“我们始终坚守不抛弃、不放弃的责任与承诺。”

这句承诺背后，是罕见病药物研发面临的现实挑战。胡轶清进一步解释，罕见病药物研发的成本需分摊在极小的患者群体上，“单个病人的研发成本非常高”。但即便如此，阿斯利康仍在持续投入。2020年收购Alexion后，阿斯利康迅速完成了在罕见病领域的平台构建，搭建起覆盖补体系统、免疫代谢与罕见遗传病的全球研发体系。

阿斯利康凭借进博会显著的“溢出效应”，加快推动罕见病药品上市，并深度融入中国罕见病诊疗发展进程。借助这一广阔平台和强大影响力，阿斯利康在罕见病领域开启“加速模式”。 通过历届进博会，罕见病领域的舒立瑞、科赛优、伟立瑞实现“展品变商品”。以阿斯利康的“进博宝宝”伟立瑞为例，去年该药品完成中国首展，今年已在华获批上市并携双适应症再次亮相进博舞台，充分体现了“中国速度”助力全球创新成果惠及更多患者。在活动上，胡轶清还表示， 阿斯利康目前已在中国同步推进超过10项III期临床研究，并实现100%全球研发同步。

这不仅是一家跨国药企的长期信念，更是中国罕见病生态加速成熟的缩影。连续八年参展进博会，阿斯利康不仅见证了创新药物从“展品变商品”的中国速度，也推动了罕见病创新生态在中国的加速成型。

而早在正式获批前，阿斯利康就借助海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区的“先行先试”政策，为十余位NF1患者提供用药机会。这一机制将进博会的创新势能转化为临床实践，让更多患者提前受益，也成为“进博宝宝”从展台走向“病床”的生动样本。

在“健康日”活动现场，深圳市泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心对外联络部主任邹杨，也作为一位“泡泡宝贝”患儿家属分享了儿子“满满”的故事。从确诊、求医到获得治疗，这条路上布满荆棘。但随着创新药引入乐城，孩子终于迎来了稳定的治疗方案，如今已重返校园。“我们看到了药物带来的希望，”邹杨说，“但也期待更多患者能同样用得上、用得起。”

这个真实的案例，展现了创新药从科学突破到生命接力的完整轨迹。

“开放带来机遇，合作激发创新。”胡轶清表示，“进博会不仅是展示创新的平台，更是推动全球健康事业携手前行的重要力量。”

八年来，借助进博会的窗口，阿斯利康始终推动着罕见病创新药的“中国路径”：从实验室的科研突破，到乐城的先行先试，再到医保体系的准入覆盖。这条从“展品变商品”、从“有药可医”到“人人可及”的探索之路，正在为中国罕见病生态建设提供着一个可复制、可持续的样本。

02

从早筛到支付共担：中国罕见病保障的生态重塑

如果说科学创新让罕见病“可治”，那么体系保障决定了是否“可及”。

然而，现实远比想象复杂。有数据显示，罕见病患者的平均诊断时间为5年，患者在确诊前至少需要拜访多名医生，约40%的罕见病患者都至少曾被误诊过一次2。 确诊迟缓、治疗碎片、支付困难，三重困境如同多米诺骨牌，任何一个环节的滞后，足以导致整个体系的延误。

因此，可以看到，近年来，中国在罕见病保障体系建设上持续发力：截至2025年，全国已有68种罕见病的126种药物进入医保，两批国家罕见病目录纳入207种疾病，诊疗协作网覆盖419家医疗机构，初步形成从政策顶层设计到临床端落地的框架。

但政策的进步与患者真正获益之间，仍隔着一道不容忽视的鸿沟。

这道鸿沟的背后，其实也是三个层层嵌套的结构性问题。确诊滞后导致治疗延误，治疗延误叠加支付障碍，而支付障碍又反过来削弱治疗依从性与真实世界疗效。北京病痛挑战基金会的创始人王奕鸥从患者的视角指出，当前罕见病保障已从“有没有”转向“通不通”的阶段。

在此背景下，企业、政府与社会多方的角色，正被重新定义。

早筛之后，还需全病程管理接力。以神经系统类罕见病为例，复旦大学附属华山医院神经内科主任赵重波介绍，过去五年该领域迎来前所未有的“药物爆发期”，大量新兴生物靶向药的上市，使重症肌无力、视神经脊髓炎谱系病等患者的治疗模式彻底改变，疾病复发风险得到控制，生活质量显著提升。

然而，当治疗从“无药可医”迈入“多药可选”，新的问题随之出现：长期管理与经济负担成为制约治疗持续性的关键。赵重波指出，目前，国内大型公立医疗机构已普遍建立罕见病诊疗中心、专病科室与三级疾控体系，形成相对系统的诊疗网络。体系化建设在临床管理层面已初具规模，但配套的经济与社会支持仍相对滞后。CAR-T等高值疗法的出现，让“有药可用但用不起”成为现实考题。

儿童患者的困境更为典型。王艺强调，儿童罕见病患者往往需要长期甚至终身用药，家庭经济与照护负担沉重。“药价高、疗程长、保障不足”构成现实三座大山。她呼吁，应进一步加大对儿童和弱势群体的专项支持力度，建立覆盖诊断、治疗、康复与社会融入的全病程支持体系。

从全国来看，中国罕见病保障正从“政策引导”迈向“体系建设”，未来应在医保创新、多元筹资与社会共治方面形成合力。上海卫生发展研究中心主任金春林表示，建议探索设立专项罕见病保障基金，特别关注儿童群体的长期可负担性问题，以推动罕见病从“被看见”到“被保障”，让创新药物真正惠及更多患者。

未来，在保障公平与基金可持续之间，需要通过制度设计释放医保的结构弹性，同时引导商业保险与社会资金参与共担风险，构建“医保兜底、商保分担、慈善补位”的多层次支付体系。

中国罕见病联盟执行理事长李林康

这场对话最终指向同一个结论： 罕见病保障是一项政府引导、企业协同、社会参与的合力工作，就像中国罕见病联盟执行理事长李林康在致辞时总结：“罕见病防治是一项任重道远的事业，既需要政策持续完善、产业协同创新，也离不开社会多方共同参与与责任共担。未来，应在创新与保障并重的基础上，探索符合中国国情的长期可持续机制，逐步形成具有中国特色的罕见病保障‘共享共建’”模式。”

03

结语